Degenerazione Maculare: Sintomi e Prevenzione

08/01/2025

La degenerazione maculare legata all’età (DMLE) è una patologia oculare progressiva che rappresenta una delle principali cause di cecità nel mondo sviluppato, colpendo prevalentemente individui oltre i 60 anni. La macula, una piccola ma cruciale parte della retina, è responsabile della visione centrale dettagliata necessaria per attività come leggere, guidare o riconoscere i volti. Quando la macula è danneggiata, le conseguenze sulla qualità della vita sono profonde.

La DMLE si presenta in due forme principali: secca (o atrofica) e umida (o neovascolare), ciascuna con meccanismi e progressioni diverse. Sebbene non esista una cura definitiva, la ricerca medica ha fatto passi significativi, sviluppando trattamenti e strategie per rallentarne il decorso e mitigare i sintomi.

L’obiettivo di questo articolo è offrire una panoramica esaustiva sulla DMLE, approfondendo:

  • Le cause e i fattori di rischio.
  • I sintomi da non ignorare.
  • I metodi di prevenzione disponibili.
  • Le innovazioni nei trattamenti.

Proseguiamo esplorando nel dettaglio questa patologia complessa.

Che cos'è la DMLE?

La DMLE è una malattia cronica che compromette la parte centrale della retina, portando a una progressiva riduzione della visione centrale. Esistono due forme principali:

Forma secca (atrofica)

  • Prevalenza: Circa il 90% dei casi.
  • Caratteristiche: Formazione di depositi lipidici giallastri (drusen) sotto la retina, che portano a un progressivo assottigliamento della macula.
  • Progressione: Lenta, ma può evolvere nella forma umida.
  • Sintomi tipici: Difficoltà nella lettura, bisogno di maggiore illuminazione, sfocatura nelle aree centrali del campo visivo.

Forma umida (neovascolare)

  • Prevalenza: Rappresenta il 10% dei casi ma è responsabile della maggior parte delle perdite visive gravi.
  • Caratteristiche: Crescita anomala di vasi sanguigni sotto la retina, con rischio di sanguinamento e accumulo di liquidi.
  • Progressione: Rapida e aggressiva.
  • Sintomi tipici: Distorsione delle linee rette, perdita improvvisa della visione centrale, scotomi (aree cieche).

Fattori di rischio

  • Età: Rischio maggiore con l’avanzare degli anni, soprattutto oltre i 60.
  • Genetica: Alterazioni in geni specifici (come il CFH) aumentano la suscettibilità.
  • Stile di vita:
    • Fumo (doppia probabilità di sviluppare la DMLE).
    • Dieta povera di antiossidanti e carotenoidi come luteina e zeaxantina.
  • Esposizione alla luce: L’eccessiva esposizione ai raggi UV e alla luce blu contribuisce al danno oculare.
  • Condizioni mediche preesistenti: Diabete, ipertensione e obesità aumentano il rischio.
Sintomi comuni della DMLE

La DMLE si manifesta con una serie di segnali e sintomi che possono variare in base alla gravità e al tipo di forma (secca o umida). Spesso, i primi segnali sono sottili, e possono essere facilmente ignorati o confusi con altri disturbi visivi. Tuttavia, il riconoscimento precoce è cruciale per intervenire tempestivamente. Ecco i principali sintomi della DMLE:

  • Affaticamento visivo: Le persone con DMLE spesso avvertono difficoltà a mantenere la messa a fuoco, soprattutto durante attività come la lettura o il lavoro al computer. La visione centrale può sembrare offuscata o poco chiara, aumentando lo sforzo visivo.
  • Distorsione delle immagini: Una delle manifestazioni più tipiche della DMLE, soprattutto nella forma umida, è la distorsione delle linee rette. Oggetti o parole che appaiono distorti possono essere un indicativo di danni alla macula.
  • Scotomi: Questi sono piccoli punti ciechi nel campo visivo, che possono gradualmente aumentare di dimensioni. Si verificano principalmente nella visione centrale e possono causare difficoltà nel riconoscere volti o leggere.
  • Difficoltà con la visione in condizioni di scarsa illuminazione: Poiché la macula è responsabile della visione centrale dettagliata, quando questa viene compromessa, l’adattamento alle luci basse diventa più lento e difficile.
  • Visione centrale offuscata: Nei casi più gravi, la visione centrale può sembrare completamente offuscata, mentre la visione periferica rimane intatta. Questo è particolarmente evidente nella fase avanzata della malattia.
  • Cambiamenti nel colore della visione: La DMLE può alterare la percezione dei colori, con una visione che diventa meno vivida o più sfocata, specialmente nelle aree centrali del campo visivo.

L’insorgenza di uno di questi sintomi richiede una valutazione oftalmologica approfondita, poiché, sebbene la progressione della malattia possa essere lenta, i danni alla visione centrale sono irreversibili.

Prevenzione della DMLE

La prevenzione della DMLE non garantisce l’eliminazione del rischio, ma può rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Alcuni cambiamenti nello stile di vita e nelle abitudini quotidiane sono fondamentali per mantenere gli occhi sani.

  • Dieta sana ed equilibrata: L’alimentazione gioca un ruolo cruciale nella salute oculare. Consumi elevati di antiossidanti, come la luteina, la zeaxantina e la vitamina C, sono associati a una riduzione del rischio di DMLE. Alimenti ricchi di questi nutrienti includono verdure a foglia verde (spinaci, cavoli), frutta arancione e gialla (carote, peperoni) e pesce grasso ricco di omega-3 (salmone, sgombro). Gli studi suggeriscono che una dieta ricca di questi elementi può ridurre la progressione della DMLE.
  • Evitare il fumo: Il fumo di sigaretta è uno dei fattori di rischio principali per la DMLE. I fumatori hanno un rischio doppio di sviluppare la patologia rispetto ai non fumatori. La nicotina danneggia i vasi sanguigni e aumenta lo stress ossidativo, accelerando la degenerazione della retina.
  • Protezione dai raggi UV: L’esposizione ai raggi ultravioletti (UV) è dannosa per gli occhi. Utilizzare occhiali da sole che proteggano al 100% dai raggi UV può contribuire a ridurre il rischio di danni alla retina e rallentare la progressione della DMLE.
  • Controllo delle malattie croniche: Condizioni come diabete e ipertensione possono aumentare significativamente il rischio di sviluppare la DMLE. È quindi essenziale mantenere sotto controllo la glicemia, la pressione arteriosa e i livelli di colesterolo attraverso farmaci, dieta e attività fisica.
  • Visite oftalmologiche regolari: L’effettuazione di esami oculistici periodici è fondamentale per la diagnosi precoce della DMLE. Gli oftalmologi possono rilevare segni premonitori della malattia, come la presenza di drusen, e adottare misure per monitorare la salute della retina nel tempo.

Anche se non esiste una prevenzione assoluta, adottare queste misure può ridurre significativamente il rischio di sviluppare la DMLE o rallentarne la progressione.

Trattamenti disponibili per la DMLE

Sebbene la DMLE non possa essere completamente curata, esistono diverse opzioni terapeutiche per rallentarne la progressione e migliorare la qualità della vista. Questi trattamenti variano in base alla forma della malattia (secca o umida) e alla fase in cui si trova la patologia. Ecco un approfondimento sui principali trattamenti disponibili:

  • Trattamenti per la DMLE secca:
    • Integratori vitaminici: La forma secca di DMLE può beneficiare dell’uso di integratori vitaminici specifici. Studi clinici, come quelli condotti dal National Eye Institute, hanno dimostrato che una combinazione di vitamine C, E, beta-carotene, zinco e rame può rallentare la progressione della malattia. Questi integratori contribuiscono a contrastare lo stress ossidativo che danneggia la macula.
    • Dieta ricca di antiossidanti: Come accennato nella sezione di prevenzione, una dieta ricca di frutta, verdura e pesce grasso può svolgere un ruolo protettivo, migliorando la salute della retina.
  • Trattamenti per la DMLE umida: La forma umida della DMLE è caratterizzata dalla formazione di nuovi vasi sanguigni sotto la retina, che possono sanguinare e danneggiare la vista. I trattamenti per la DMLE umida sono più invasivi rispetto alla forma secca e includono:
    • Iniezioni intravitreali: Questi farmaci vengono somministrati direttamente nell’occhio e agiscono per inibire la crescita di nuovi vasi sanguigni (neovascolarizzazione). Tra i farmaci più comuni vi sono bevacizumab, ranibizumab e aflibercept. Questi trattamenti hanno dimostrato di migliorare o stabilizzare la vista in molti pazienti.
    • Laser terapia: In alcuni casi, il trattamento con laser può essere utilizzato per distruggere i vasi sanguigni anomali nella retina. Tuttavia, questo trattamento è meno comune oggi, poiché le iniezioni intravitreali hanno un tasso di successo superiore.
    • Fototerapia dinamica: Questa tecnica prevede l’iniezione di un farmaco fotosensibile seguito dall’applicazione di un laser per distruggere i vasi sanguigni anomali. È meno utilizzato rispetto agli altri trattamenti, ma può essere indicato in alcuni casi specifici.
  • Trattamenti di supporto:
    • Occhiali speciali: In alcuni casi, gli occhiali con lenti speciali possono essere prescritti per aiutare i pazienti con DMLE a migliorare la visione centrale. Lenti con ingrandimento o filtri possono ridurre l’affaticamento visivo e aiutare a vedere più chiaramente durante la lettura o altre attività quotidiane.
    • Riabilitazione visiva: La riabilitazione visiva può aiutare i pazienti a vivere meglio con la perdita di visione centrale, insegnando loro a utilizzare la visione periferica e a sfruttare al meglio le capacità visive residue.
Innovazioni in corso nella ricerca sulla DMLE

La ricerca sulla DMLE sta facendo progressi significativi, con numerosi studi in corso per trovare trattamenti più efficaci e, idealmente, una cura per la malattia. Alcune delle principali innovazioni includono:

  • Terapie geniche: Le terapie geniche sono un’area di ricerca promettente per il trattamento della DMLE. Queste terapie cercano di correggere i difetti genetici alla base della malattia, ripristinando la funzione della retina. I ricercatori stanno studiando come introdurre geni sani nelle cellule retiniche per migliorare la loro funzionalità.
  • Nanotecnologie: Le nanotecnologie offrono nuove opportunità per somministrare farmaci direttamente alle aree danneggiate della retina. Utilizzando nanomateriali, i farmaci possono essere trasportati con maggiore precisione, migliorando l’efficacia dei trattamenti e riducendo gli effetti collaterali.
  • Trattamenti biologici avanzati: Oltre agli anti-VEGF già utilizzati nelle iniezioni intravitreali, la ricerca sta esplorando l’uso di nuovi biologici che potrebbero offrire un trattamento più duraturo e meno frequente. Questi trattamenti potrebbero ridurre il bisogno di iniezioni ripetute.
  • Farmaci orali: I ricercatori stanno studiando anche farmaci orali che potrebbero essere in grado di trattare la DMLE, evitando la necessità di iniezioni intravitreali. Questi farmaci potrebbero agire su meccanismi molecolari coinvolti nello sviluppo della malattia.

Le innovazioni in corso offrono speranza per il futuro, ma, al momento, la DMLE rimane una condizione senza cura definitiva. Tuttavia, i trattamenti esistenti e le ricerche in corso continuano a migliorare la gestione della malattia e a offrire nuove prospettive ai pazienti.

Conclusioni

La degenerazione maculare legata all’età rappresenta una delle principali cause di perdita della vista nei paesi sviluppati, con un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti. Sebbene la DMLE non possa essere completamente prevenuta, diverse strategie di prevenzione e trattamento possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la visione. È essenziale che i pazienti e i medici collaborino per adottare approcci personalizzati che includano modifiche dello stile di vita, interventi farmacologici e tecniche avanzate di riabilitazione visiva.

Il progresso della ricerca scientifica e delle innovazioni terapeutiche, come le terapie geniche e le nanotecnologie, offre nuove speranze per il futuro, facendo sì che i trattamenti diventino sempre più efficaci e mirati. La gestione della DMLE è ora più personalizzata che mai, con opzioni terapeutiche che mirano non solo a fermare il progresso della malattia ma anche a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

In sintesi, sebbene la DMLE resti una condizione complessa e difficile da trattare completamente, i progressi in campo medico, insieme a stili di vita sani e strategie di prevenzione, possono fare una grande differenza per la salute oculare a lungo termine.

Riferimenti
  1. “Degenerazione Maculare Legata all’Età – La Prevenzione e Trattamento” – Università degli Studi di Milano.
    URL: https://www.unimi.it/it/degenarazione-maculare-prevenzione
  2. “Trattamenti della DMLE: Approcci Moderni e Terapie Avanzate” – PubMed.
    URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/degenerazione-maculare-trattamenti-avanzati
  3. “Innovazioni nella Cura della DMLE” – National Eye Institute (NIH).
    URL: https://nei.nih.gov/it/innovazioni-cura-dmle

Le informazioni contenute in questo articolo sono elaborate sulla rilettura critica di articoli scientifici, testi universitari e basandosi sulla nostra pratica comune, hanno soli scopi informativi e non hanno pertanto valore di prescrizione medica, non devono in alcun modo sostituire il rapporto dottore-paziente; si raccomanda al contrario di chiedere il parere del proprio medico prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.

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